第一步：临床评估与指征判断
患者因疑似遗传病就诊，医生根据病史、家族史、体格检查及辅助检查，判断是否需要基因检测。常见指征包括智力障碍、多发性畸形、代谢异常、不明原因癫痫等。武定用户可先至分站咨询。
第二步：检测技术选择
根据临床表型选择合适检测：染色体微阵列（CMA）用于拷贝数变异；全外显子测序（WES）针对编码区；全基因组测序（WGS）更全面。遗传咨询师会推荐最优方案。
第三步：样本采集与送检
采集外周血2-5ml（EDTA抗凝），或口腔拭子。样本需在24小时内送至实验室。武定分站提供采样服务，地址狮山镇静城路74号。电话400-8381-255。
第四步：报告解读与诊断
实验室出具报告后，遗传咨询师结合临床信息解读变异致病性。可能需要进行家系验证。最终诊断由临床医生确定。分站提供报告解读预约。
第五步：遗传咨询与随访
明确诊断后，咨询内容包括疾病自然史、治疗管理、再发风险、产前诊断等。部分遗传病有针对性治疗。分站提供长期随访支持。
楚雄武定本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。